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    新型出生前診断:延期へ 遺伝カウンセリング、整備義務付け−−実施指針

    妊婦の血液から高精度で胎児の染色体異常が分かる新型出生前診断(しゅっせいぜんしんだん)について、日本産科婦人科学会(日産婦)は15日、実施指針の最終案を公表した。実施する施設には、産婦人科か小児科の遺伝専門医の常勤や遺伝専門外来の設置を義務づけ、施設の登録認定制度を設ける。一般から意見を募り、来年3月に指針を確定する。日産婦の小西郁生理事長は各施設に指針確定まで検査を行わないように求め、当初は年内が予定されていた開始はずれ込む見通しとなった。【斎藤広子、五味香織】

     最終案は新型出生前診断の問題点を「極めて簡便に実施可能で、妊婦が検査結果の解釈について十分な認識を持たずに検査が行われる可能性がある」と指摘。「遺伝カウンセリングを適切に行う体制が整うまでは国内で広く一般産婦人科に導入すべきではない」とした。

     実施施設については▽産婦人科と小児科の医師が常勤▽どちらかは遺伝専門医の資格がある▽専門外来の設置−−などと限定。一般の産科や不妊治療クリニックでは難しい条件となった。平原史樹出生前診断ワーキンググループ委員会委員長によると、多くの大学病院が条件を満たしており、「全国のどこでもアクセスする道が断たれないように配慮した」と話した。

     また、検査対象を、35歳以上▽過去に染色体異常の胎児を妊娠したことがある▽他の検査で胎児の染色体異常の可能性を指摘された▽カップルのいずれかに染色体異常がある−−妊婦に限定した。

     最終案は学会のホームページ(http://www.jsog.or.jp)で1カ月間公表して意見を募る。また、小児科学会やダウン症協会なども交えた審査組織を来月にも設置し、最終案確定後に実施施設の認定を行う。

     新型出生前診断については、大学病院や公立病院が共同で臨床研究の枠組みを作り、最終案の公表を待って年内にも開始する準備を進めていた。関係者は、指針確定前の実施見合わせを了承する意向を示しており、検査の開始は来年3月以降にずれ込む見通し。

    ==============

     ■ことば

     ◇遺伝カウンセリング
     出生前診断などの遺伝学的検査の前後に、検査で分かることや結果の理解の仕方など情報を提供し、妊婦や患者が自らの判断に基づいた選択ができるようサポートすること。主な担い手は、臨床遺伝専門医や専門学会の試験を経た認定遺伝カウンセラー。

    毎日新聞 2012年12月16日 東京朝刊

    ///////////////////////////////



    <新型出生前診断の仕組み>
    細胞の中にある「染色体」は主にDNAからできていて、ヒトの場合には一つの細胞に22種類の常染色体が2本ずつと男女で異なる性染色体2本の計46本が入っている。
    染色体の中には生命の設計図が収められていて、この数に異常があると生命活動にさまざまな影響が出る。
    新しい検査は、妊婦の血液中にわずかに漂っている胎児のDNAの断片を集めて、染色体の数の異常を推測する。
    最新の技術では、DNAの断片があれば、短時間でどの染色体に由来するものなのかが分かる。
    この技術を使い、例えばダウン症の原因は21番染色体が通常よりも1本多い3本あることなので、妊婦の血液に含まれている21番染色体由来のDNAの比率が通常よりも多ければ、胎児のダウン症について「陽性」と判定する。
    開発した米シーケノム社によると、212人のダウン症の赤ちゃんを妊娠していた妊婦のうち210人(99%)を「陽性」と正しく判定できている。
    実際に新しい検査では、ダウン症に次いで頻度の高い、18番と13番の染色体がいずれか1本多い異常についても調べられる。

    <注意点>
    採血だけのため簡単に検査できるが、この検査でも現在の精度では、本当は胎児に染色体異常がないのに「陽性」と判定されることがある。
    このため、「陽性」と判定された場合には、妊婦の腹部に針を刺して胎児を包んでいる「羊水」を調べる検査を受けてはっきりさせる必要がある。
    また、採血だけだからと気軽な気持ちで受けると、予想外の結果が出て思い悩む可能性がある。



    今回、当初は年内が予定されていた開始はずれ込む見通しとなったのは、

    ・妊婦が検査結果の解釈について十分な認識を持たずに検査が行われる可能性がある
    ・遺伝カウンセリングを適切に行う体制が整うまでは国内で広く一般産婦人科に導入すべきではない

    という点である。
    実際に染色体異常と診断された場合、どのように妊婦に伝えるか、妊婦が受け止めるショックをどのようにカウンセリングしていくか。
    癌告知の問題でも同様のカウンセリングがあるが、生まれる前に異常を持って生まれてくる我が子という点では相当に配慮が必要である。


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